São doenças raras, que cursam com algum defeito no sistema imunológico. Existem alguns sinais de alertas para imunodeficiência: infecções de repetição (2 ou mais pneumonias no ano, 4 ou mais novas otites no ano, estomatites ou moniliase por mais de 2 meses, abscessos de repetição, um episódio de infecção sistêmica grave, diarréia crônica, história familiar de imunodeficiência entre outros.